¿Qué es el síndrome DDX3X?
El síndrome DDX3X se produce cuando hay una mutación/variación genética del gen DDX3X. Se produce cuando una de las dos copias del gen DDX3X ha perdido su función normal debido a un «error ortográfico» en el gen. Los genes están formados por ADN y, al fabricar proteínas, indican a las células del cuerpo qué deben hacer y cuándo deben hacerlo. Estos genes están contenidos en los cromosomas, que se encuentran dentro de nuestras células y forman los bloques de construcción de nuestro cuerpo. El gen DDX3X se encuentra en el cromosoma X.
El síndrome se da predominantemente en mujeres con retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual y las primeras niñas y mujeres con este trastorno se registraron en 2015. En todas las mujeres con síndrome DDX3X conocidas hasta ahora el cambio en el ADN del gen DDX3X se produjo de novo (un cambio espontáneo, no heredado) y no se ha encontrado que los padres sean portadores del mismo cambio en el gen DDX3X. Hay menos niños con el síndrome. En los que se han encontrado algunos tienen mutaciones de novo y otros son heredados.
¿Cómo se diagnostica el síndrome DDX3X?
El síndrome DDX3X puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas de ADN. En el Reino Unido, las pruebas han estado disponibles a través del proyecto Deciphering Developmental Disorders (DDD) y del proyecto 100.000 Genomes y, desde octubre de 2018, están disponibles a través del Servicio de Medicina Genómica del NHS.
Su pediatra puede organizar las pruebas por sí mismo o puede pedir a su médico o pediatra que le remita al departamento de Genética Clínica del NHS más cercano. https://www.bsgm.org.uk/public-patients-families/
Lea el folleto Único para obtener más información sobre la secuenciación del ADN.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome?
Las personas con el síndrome DDX3X tienen diferentes problemas médicos y diversos grados de retraso en el desarrollo. Los síntomas varían entre leves, moderados y graves. No es posible predecir una trayectoria de desarrollo debido a estas diferencias en la gravedad de la afección. No obstante, existen algunos síntomas comunes:
Retraso en el desarrollo / problemas de aprendizaje
Dificultades en el habla y el lenguaje: pueden variar o incluir retrasos graves, incapacidad para hablar, rasgos de tipo autista en torno a la comunicación, habla «borrosa».
Dificultades de comportamiento: generalmente son rasgos de tipo autista y pueden estar estrechamente relacionados con problemas sensoriales.
Dificultades de procesamiento sensorial, que pueden dar lugar a dificultades de concentración y enfoque.
Dificultades en la motricidad fina y gruesa debido al bajo tono muscular. Esto también puede causar problemas de aseo, como el estreñimiento.
Otros síntomas pueden ser
- Bajo peso al nacer
- Cabezas pequeñas
- Discapacidades visuales cerebrales
- Convulsiones
- Problemas de sueño.