¿Qué es el síndrome DDX3X?

El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%).

La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos.

El síndrome se produce predominantemente en mujeres (95%), pero también hay casos de hombres (5%).

Actualmente en todo el mundo hay diagnosticadas únicamente 900 personas, 30 en España.

¿Cómo se diagnostica el síndrome DDX3X?

Por el momento, la mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES). Dicha prueba debe realizarse con la petición de un facultativo.

El coste de dicha prueba de forma privada asciende a un precio de 1500 € aproximadamente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome?

Cada niño/a es único/a. El síndrome tiene un amplio espectro. Algunos niños aprenden a hablar de forma casi normal, o con oraciones completas, mientras que otros son no verbales. Algunas personas corren, saltan e incluso hacen deportes como el esquí o la escalada, mientras que otras no pueden caminar y van en silla de ruedas.

A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo.

Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y un distinta evolución según el tipo de mutación siendo así el pronóstico muy variable también.

Los síntomas más comunes son:

•     Discapacidad Intelectual.
•     Retraso en el desarrollo.
•     Epilepsia.
•     Microcefalia y malformaciones cerebrales.
•     Problemas de deglución.
•     Dificultad para hablar.
•     Rasgos de TEA y TDAH.
•     Hipotonía.

Si quieres saber más sobre el Síndrome DDX3X puedes informarte en la página oficial del síndrome en España, la Asociaciónddx3x.