¿Qué es el síndrome DDX3X?

Se produce cuando hay una mutación genética o variación del gen DDX3X. Ocurre cuando una de las dos copias del gen DDX3X ha perdido su función normal debido a un «error de ortografía» en el gen. Los genes están hechos de ADN y al hacer proteínas, les dicen a las células en su cuerpo qué hacer y cuándo hacerlo. Estos genes están contenidos dentro de los cromosomas que se encuentran dentro de nuestras células, lo que hace que los bloques de construcción de nuestros cuerpos. El gen DDX3X se encuentra en el cromosoma X.

El síndrome se produce predominantemente en mujeres y afecta a un retraso en el desarrollo y/o a una discapacidad intelectual.

Las primeras niñas y mujeres con este trastorno se diagnosticaron en el año 2014.

Hay menos niños con el síndrome DDX3X y en algunos en los que se han encontrado tienen algunas mutaciones que se heredan.

Actualmente en todo el mundo hay diagnosticadas únicamente 600 personas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome DDX3X?

A través de las pruebas genéticas en el ADN.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome?

Las personas con el síndrome DDX3X tienen diferentes problemas médicos y diversos grados de retraso del desarrollo. Los síntomas oscilan a través de leve, moderada a severa. No es posible predecir un camino de desarrollo debido a estas diferencias en la severidad de la afección. Sin embargo, hay algunos síntomas comunes:

– Retraso del desarrollo.

– Discapacidad de aprendizaje.

– Dificultades de habla y lenguaje: se pueden ampliar o incluir demoras severas, una incapacidad para hablar, rasgos de tipo autista alrededor de la comunicación, el habla “borrosa”.

– Dificultades de comportamiento: estos son generalmente rasgos de tipo autista y pueden estar estrechamente vinculados a problemas sensoriales.

– Dificultades de procesamiento sensorial: estos pueden llevar a dificultades con la concentración.

– Otros síntomas pueden incluir: bajo peso al nacer, cráneo de menor tamaño, deterioro visual cerebral, convulsiones, y problemas para dormir.